В 60% случаев в гене DMD у больных мальчиков обнаруживаются протяженные делении, захватывающие от одного до нескольких соседних экзонов и сосредоточенные обычно в двух «горячих» районах - в области 5'-конца гена (экзоны 6-19) и в З'-конце (экзоны 40-53), при этом 30% делеций локализованы в проксимальной части гена и 70% - в дистальной. Проксимальные делеций возникают, по-видимому, в раннем эмбриогенезе и имеют больше шансов стать «семейными» мутациями. Дистальные делеций возникают позднее и чаще встречаются как изолированные случаи. Считается, что в спорадических случаях повторный риск рождения больного ребенка при проксимальной делеций составляет 30%, тогда как при дистальной - только 4% [Passos-Bueno M.R. et al., 1992].
Отмечены популяционные особенности паттерна делеций в разных европейских популяциях, а также в популяциях России и стран СНГ [Baranov V.S. et al., 1993]. У некоторых пациентов делегирован не только весь ген, но и достаточно протяженные соседние области. Очень часто концы делеций локализованы в центральной части дистрофинового гена. Так, в интроне 44 протяженностью 160-180 тыс. п.о., расположены около 30% точек разрыва всех делеций. Показано, что проксимальный конец одной из делеций в интроне 43 расположен внутри транспозоно-подобного элемента, принадлежащего ТНЕ-1 семейству ретротранспо-зонов [Pizzuti A. et al., 1992]. Описан еще один пациент, у которого деления оканчивается в ТНЕ-1-элементе. Эти элементы размером 2,3 тыс. п.о., фланкированные 350-нуклеотидными длинными терминальными повторами (LTR), повторены около 10000 раз в геноме человека. Гипотеза нестабильности DMD-гена, вызванная присутствием транспозоно-подобного элемента, привлекается также для объяснения нескольких случаев обнаружения различий в молекулярном дефекте у пациентов, принадлежащих одной и той же родословной, т. е. имеющих мутацию общего происхождения [Miciak A. et al., 1992]. В двух случаях дупликаций из восьми, для которых было проведено секвенирование концевых участков, показано присутствие Alu-элементов. В остальных шести случаях рекомбинация осуществлялась между негомологичными последовательностями [Ни X., Worton R.G., 1992].
