воскресенье

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Сможет ли в будущем генная терапия обеспечить столь полноценную генокоррекцию, которая не представит угрозы для потомства?

В какой мере полезность и необходимость генно-терапевтической процедуры для одной супружеской четы перевесят риск такого вмешательства для всего человечества?

Сколь оправданны будут эти процедуры на фоне грядущего перенаселения планеты?

Как будут соотноситься генно-инженерные мероприятия на человеке с проблемами гомеостаза общества и биосферы?

Таким образом, генетическая революция, апофеозом которой явилась генотерапия, не только предлагает реальные пути лечения тяжелых наследственных и ненаследственных недугов, но и в своем стремительном развитии ставит перед обществом новые проблемы, решать которые необходимо уже в ближайшем обозримом будущем.

ХРОМОСОМНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ И ПРИНЦИПЫ КЛАССИФИКАЦИИ ГЕНОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

К настоящему времени на хромосомах человека картировано около 800 генов, мутации которых приводят к различным наследственным заболеваниям. Количество моногенных заболеваний, для которых известна локализация контролирующего гена, еще больше и приближается к 950 за счет существования аллельных серий, т. е. групп болезней, клинически сильно отличающихся друг от друга, но обусловленных мутациями в одном и том же гене. Для всех этих заболеваний принципиально возможна пренатальная диагностика с использованием косвенных методов молекулярного анализа

Более половины картированных генов клонированы и охарактеризованы методами молекулярного анализа. Для каждого из этих генов описаны мутантные варианты среди соответствующих групп больных, причем количество идентифицированных аллелей в разных генах может колебаться от одного до нескольких сотен (см. ниже). Молекулярное генотипирование мутации позволяет проводить прямую пренатальную диагностику соответствующего наследственного заболевания в семьях высокого риска