Число генов наследственных болезней, локализованных на каждой хромосоме. В среднем на каждой из них к 1995 г. идентифицировано около 30 таких структурных генов. Обращает на себя внимание неравномерный характер распределения этих генов. Так, хромосомы 1 и 2 имеют примерно одинаковые размеры (хромосома 2 даже несколько крупнее), однако число уже картированных генов, связанных с наследственными заболеваниями, на хромосоме 2 в 3 раза меньше, чем на хромосоме 1. Наибольшее число таких генов (больше 100) картировано на Х-хромосоме. Это, по-видимому, можно объяснить гемизиготным проявлением мутаций генов Х-хромосомы в компаунде гоносом XY у мужчин. Вместе с тем анализ приведенных данных свидетельствует и о феномене различной насыщенности разных хромосом структурными генами. Наибольшая плотность структурных генов свойственна хромосомам 1, 3, 7, 9, 17, 22, X. Значительно меньшая - хромосомам 2, 13, 18, 21, Y [Antonarakis S.T.E., 1994].
Связанные с наследственными болезнями гены существуют во всех хромосома новыми открытиями. Связь «ген - заболевание», однако, не является прос определенный генетический компонент.
Неслучайно дисбаланс некоторых из хромосом 2-й группы часто совместим с постнатальным развитием (синдром Дауна - трисомия 21; синдром Эдвардса - трисомия 18; синдром Патау - трисомия 13). По-видимому, это связано со фавнигельно низкой плотностью структурных генов в этих хромосомах, а также с отсутствием в них генов, контролирующих ранние стадии развития. Напротив, фавнигельно слабая насыщенность известными генами хромосом 2 и 15 в сочетании с редкостью их дисбаланса даже в абортном материале может рассматриваться в пользу наличия в этих хромосомах «ранних генов», контролирующих начальные стадии онтогенеза человека: гаметогенез, ранний эмбриогенез. Мутации таких генов отметаются селекцией уже на этих ранних стадиях, а потому не обнаруживаются постна-тально. Стремительный рост данных о генетической информации, заключенной в каждой хромосоме, распределении в ней структурных и регулятор-ных генов, их взаимодействии с надмолекулярными структурами хромосом (гетерохроматином), межхромосомных взаимодействиях и феномене геномного импринтинга открывает широкие возможности на новом методическом и концептуальном уровне подойти к проблеме хромосомного (геномного) контроля ранних стадий развития человека - основной проблеме цитогенетики развития млекопитающих [Баранов B.C., 1988; 1991; 1994; Dyban A.P, Baranov V.S., 1987].
