Так, точковые, в частности, миссенс-мутации являются преобладающими при мукополисахаридозах IVA типа [Tomatsu S. et al., 1991; 1992; Masuno M. et al.,1993] и VI-типа [Litjens Т. et al., 1989; Schuchman E.H. et al., 1990; Jin W.-D. et al., 1992; Litjens T. et al., 1992]. При болезни Фабри, наряду с большим числом миссенс-мутаций, обнаружено 14 внутри-генных перестроек размерами от 0,4 до 8 тыс. п.о., многие из которых имеют точки разрыва в экзоне 2 - области локализации большого числа Alu-повторов [Bishop D.F. et al.,1988; Kornreich R. et al.,1990; Davies J.P. et al., 1993; Eng CM. et al.,1993]. Сам ген GLA содержиг 12 различных Alu-элементов, составляющих около 30% его длины. В местах разрывов часто обнаруживаются короткие прямые и обращенные 2-6-нуклеотид-ные повторы. Одним из возможных механизмов возникновения структурных перестроек в данном гене может быть незаконная Alu-Alu рекомбинация или, что более вероятно, рекомбинация между короткими повторами. Предполагается также, что Alu-элементы участвуют в возникновении делеции в 16 тыс. п.о. промоторной области и первых 5 экзо-нов гена НЕХВ - мажорной мутации при болезни Зандхоффа [Proia R.L., 1988; Neote К. et al., 1990]. Нарушение процесса рекомбинации является, по-видимому, причиной возникновения очень большого числа крупных и мелких делеций в lDS-гене при синдроме Хантера [Wilson P.J. et al., 1990; Bunge S. et al., 1993; Flomen R.H. et al.,1993; Hopwood J.J. et al.,1993]. Высокая концентрация CpG-динуклеотидов рассматривается как возможный эндогенный механизм возникновения мажорной среди евреев-ашкенази мутации P330FS в гене SPDM1 при болезни Ниманна -Пика типа В, так как эта делеция возникает в районе, где из 10 остатков 9 составляют цитозины [Suchi M. et al., 1992; Takahashi T. et al., 1992].
