В предыдущей главе мы уже рассмотрели основные моногенные наследственные болезни, по которым в России возможна молекулярная диагностика, а также указали те основные диагностические центры страны, где она проводится. В заключительной главе нам представляется целесообразным рассмотреть некоторые аспекты общей структуры медико-генетической службы (МТС) России, обратив основное внимание на службу пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней.
Известно, что эффективная профилактика наследственных болезней может быть достигнута при рациональной организации и использовании пяти основных подходов:
¦ медико-генетического консультирования;
¦ пренатальной диагностики;
¦ массового скринирования новорожденных на наследственные болезни;
¦ диспансеризации, включающей проспективное консультирование семей высокого риска и активное выявление гетерозиготных носителей мутантных генов;
¦ контроль за мутагенными факторами окружающей среды [Козлова СИ., 1987].
Структура организации МГС России, принципы взаимоотношения ее подразделений, их конкретные функции, кадровое и аппаратурное обеспечение и регламентация работы персонала подробно изложены в Приказе Минздрава РФ № 316 от 30.12.1993 г. Согласно данному приказу, МГС построена по территориальному принципу и включает три основных уровня: районный (городской), региональный (межрегиональный) и федеральный.
Районный (городской) уровень представлен консультативными кабинетами по медицинской генетике, число которых уже в 1990 г. достигало 115 [Козлова СИ., 1990J. В обязанности врача-генетика или врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, входят следующие обязанности: выявление семей, отягощенных наследственной патологией; их направление для уточнения диагноза в региональный центр; диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией.
