В медицинской практике используется как прямая, так и косвенная диагностика мутаций в РАН-гене. Разработан очень быстрый и эффективный метод nHP/StyI-диагностики самой частой в России (более 70%) мутации R408W [Иващенко Т.Э. и др., 1993; Ivaschenko Т.Е., Baranov V.S., 1993]. Диагностика других мажорных мутаций в РАН-гене осуществляется методами ПЦР+АСО, аллель-специфической амплификации (ARMS), методом однонитевого информационного полиморфизма (SSCP) (см. главу 4) [Барановская С.С. и др., 1995]. При первичном обследовании семьи чрезвычайно удобно использовать три полиморфные нейтральные мутации в кодонах 232, 245 и 385, сцепленные в кавказских популяциях с определенными ПДРФ-гашготипами, а значит, и со специфическими мутантными аллелями. Каждая из этих мутаций создает новый сайт рестрикции, и поэтому их аллельное состояние может быть легко протипировано с помощью амплификации и рестрикции [Kalaydjieva L. et al., 1991]. При анализе семьи, в которой отсутствуют легко идентифицируемые прямыми методами мутации, молекулярная диагностика может быть проведена с помощью внутригенных полиморфных сайтов рестрикции. Удобен, в частности, Mspl-полиморфизм в 8-м экзоне, анализ которого может быть осуществлен методом ПЦР/рестрикции [Wedemeyer et al., 1993]. В последнее время появились данные о наличии высокополиморфных сайтов внутри интронов гена РАН, которые оказались особенно удобными для молекулярного маркирования мутантных аллелей [Goltsov A. A. et al., 1992].
Генокоррекция ФКУ успешно осуществлена в опытах in vitro и в настоящее время находится на стадии экспериментальной разработки
