Сводка, представленная составлена на основании анализа работ основных отечественных лабораторий и публикаций, связанных с проблемой молекулярной диагностики наследственных болезней. Сводка не является исчерпывающей и включает преимущественно те заболевания, для которых возможна или уже проводится диагностика на внутриутробных стадиях развития [Баранов B.C., 1994].
Моногенные болезнв, диагностируемые молекулярными методами и доступные пренатальной диагностике в России
№пп Болезни Медицинские центры
1 Муковисцидоз ИАГ, ИЭМ, РЦМГ, ТИМГ
2 Миодистрофия Дюшенна-Беккера ИАГ, РЦМГ, ТИМГ
3 Гемофилия А ИАГ,ГНЦ
4 Гемофилия В ИАГ, ГНЦ
5 Фенилкетонурия ИАГ, ГНЦ, ПМА, РЦМГ
6 Синдром ломкой Х-хромосомы ИАГ
7 Миотоническая дистрофия ИАГ
8 Болезнь Внллебранда ИАГ, ГНЦ
9 Хорея Гентингтона ИАГ, РЦМГ, НИИН
10 Болезнь Леш-Нихана ИАГ
И Спинально-бульбарная мышечная атрофия ИАГ, НИИН
12 Гепатолентикулярная дегенерация РЦМГ, ИАГ
13 Болезнь Хантера ИАГ
14 Адреногенитальиый синдром ЦОЗМиР, РЦМГ
15 Атаксия Фрндрейха ГНЦ
16 Р-Талассемия ГНЦ, ПМА
17 Болезнь Вердннга - Гоффмана РЦМГ
18 Дефицит альфа-1-антитрнпснна ИЭМ
19 Семейная гиперхолестеринемия ИЭМ, ПМА
20 Предрасположенность к инсулинзависимому диабету ПМА
21 Дефицит ацил-СоА дегидрогеназы ПМА
Примечание. ИАГ - Институт акушерства н гинекологии РАМН, Санкт-Петербург; ИЭМ - Институт экспериментальной медицины РАМН, Санкт-Петербург; ПМА - Педиатрическая медицинская академия, Санкт-Петербург; РЦМГ - Российский центр медицинской генетики РАМН, Москва; ГНЦ - Гематологический научный центр МЗ РФ, Москва; ТИМГ - Томский институт медицинской генетики, Томск; НИИН - Научно-исследовательский инсгитут неврологии РАМН, Москва; ЦОЗМиР - Центр охраны здоровья матери и ребенка, Москва.
Отдельные аспекты, касающиеся идентификации соответствующих генов, их картирования, клонирования и сканирования мутаций уже упоминались в качестве примеров при изложении соответствующих вводных глав монографии. В этой части нам представляется целесообразным суммировать эти разрозненные сведения и охарактеризовать те наиболее частые, социально значимые моногенные заболевания, в отношении которых у нас накоплен достаточно большой собственный опыт молекулярных исследований. Многим из приведенных заболеваний посвящены обстоятельные обзоры, руководства и монографии, включающие наряду с клиническими данными специальные разделы, посвященные молекулярной природе патологического процесса, характеристике гена, его мутаций, их фе-нотипических проявлений, а также последним достижениям и перспективам лечения, включая генную терапию.
