Вполне естественно, что в зависимости от географических, исторических и социальных особенностей в каждом регионе и в каждом крупном городе существуют свои уникальные особенности в организации медико-генетической службы, в том числе и службы пренатальнои диагностики. Например, структура службы пренатальнои диагностики в Санкт-Петербурге существенно отличается от таковой в Москве. Исторически сложилось так, что именно в Ленинграде, благодаря усилиям работавшего здесь после войны выдающегося невропатолога и генетика С.Н. Давиденкова, уже в 1960 году, впервые в СССР, была организована медико-генетическая консультация, превратившаяся со временем в Медико-генетический Центр города. В 1989 г. на базе лаборатории прена-тальной диагностики НИИАГ им. Д.О. Отта РАМН был организован Городской центр пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Именно эти два учреждения и составили основу медико-генетической службы города. Их содружество с другими научными и высшими учебными заведениями города (лабораторией биохимической генетики НИИЭМ РАМН, отделом биологии Института ядерной физики им. Н. Константинова, кафедрой генетики Педиатрической медицинской академии и др.) позволило значительно расширить число диагностируемых нозологических форм, а их научные разработки явились серьезным стимулом к развитию молекулярных исследований в области медицинской генетики в стране.
Вместе с тем нельзя не отметить наметившийся и быстро увеличивающийся разрыв между научными разработками передовых центров и лабораторий и практической службой медицинской генетики в области молекулярной диагностики. Благодаря своей универсальности, методы ДНК-диагностики могут быть использованы для диагностики самых разных наследственных заболеваний, список которых по мере увеличения числа картированных и клонированных генов стремительно нарастает. Их число приближается уже к тысяче. В то же время число реально диагностируемых молекулярными методами болезней в России не превышает 20. Причина этого, как ни парадоксально, в отсутствии уже отобранных и диагностированных клинически либо иными методами семей высокого риска, т. е. в низком уровне медико-генетической службы и особенно ее биохимических отделов в масштабах всей страны. До сих пор медико-генетическая служба России не располагает оперативными (компьютеризированными) региональными и, следовательно, федеральными регистрами наследственных болезней. Нам неизвестны реальные потребности того или иного региона страны в молекулярной диагностике, в том числе и в пренатальной, даже тех нозологии, для которых уже существуют и широко используются молекулярные исследования. Плохая осведомленность не только населения, но даже врачей, включая работников медико-генетической службы, о реальных возможностях пренатальной диагностики наследственных болезней в нашей стране зачастую ведет к досадным недоразумениям, когда семьи высокого риска, обратившись за помощью в зарубежные центры, получают рекомендацию провести необходимые исследования в России, где запрашиваемая диагностика не только вполне осуществима, но и проводится бесплатно.
