Однако само по себе завершение гигантского по замыслу и грандиозного по реализации научного проекта «Геном человека» отнюдь не означает, что процесс познания генома завершен. Уже сейчас становится очевидным, что не существует какого-то усредненного генома человека: каждый геном, как и каждый человек, сугубо индивидуален. Эта индивидуальность генома проявляется не только на уровне отдельной личности, но и на уровне этнических групп, наций, отдельных популяций и рас [Cavalli-Sforsa L.L., 1993]. Геном человека как система динамичная очень разнообразен. Анализ этого разнообразия (diversity) - одно из важнейших продолжений программы «Геном человека». Еще более актуальным является выяснение «функциональной карты генома». Секвенирование позволит расшифровать порядок всех 3,5x109 нуклео-тидов. Но ведь это только начало. Определить границы генов, выяснить положение многочисленных регуляторных элементов, их интронно-экзонную структуру и, наконец, функциональное назначение каждого из 60 000 генов, роль которых пока неизвестна, - вот следующая, поистине глобальная задача молекулярной генетики. Вполне вероятно, что именно на этом пути удастся решить загадку «избыточной ДНК», понять эволюцию (филогенез) генома человека и, возможно, расшифровать партитуру симфонии жизни - т. е. последовательность включения и выключения генов в ходе онтогенеза.
На генетические карты человека уже в 1994 г. нанесены 933 гена, мутации которых приводят к различным наследственным заболеваниям, причем более 400 из них проклонированы, т. е. выделены в чистом виде и размножены вне организма человека в составе ДНК фагов, вирусов, дрожжей и бактерий. Для многих из этих генов, в особенности сопряженных с наиболее частыми, социально значимыми заболеваниями, подробно изучены спектры мутаций, охарактеризованы аллельные полиморфизмы и разработаны схемы молекулярной диагностики. Причем, если в 1993 г. таких заболеваний было около 130 (R. Williamson), то в 1994 г. - более 600. По сути уже сегодня каждый наследственный недуг, ген которого картирован, доступен молекулярной диагностике прямыми или косвенными методами.
Помимо моногенных болезней, проблемы молекулярной диагностики которых в значительной степени уже решены, все больше внимания сегодня уделяется мультифакториальным заболеваниям. На повестке дня молекулярная диагностика предрасположенности к таким широко распространенным недугам, как атеросклероз, ишемия сердца, онкологические, психические заболевания, диабет и мн. др. Выяснение генетической природы этих болезней, равно как досимптоматическая диагностика многих моногенных болезней с поздней манифестацией, ставит перед исследователями, т. е. молекулярными биологами и врачами, проблему целесообразности такой досимптоматической диагностики, права личности на исключительность знаний о собственном геноме, точнее о тех мутациях и генетических предрасположенностях, которые закодированы в нем еще до рождения. Для некоторых заболеваний (муковис-цидоз, фенилкетонурия) такая ранняя диагностика, безусловно, целесообразна, так как позволяет начать лечение до начала заболевания. Для тех же нозологии, где реальной терапии пока нет (хорея Гентингтона, другие болезни «экспансии», миодистрофия Дюшенна и др.), целесообразность такой диагностики и, главное, конфиденциальность полученной информации широко обсуждаются.
