Справедливости ради, надо сказать, что серьезное отставание в адекватной информации широкой общественности о возможностях молекулярной диагностики, перспективах генной терапии и революции в генетике, связанной с реализацией Международной программы «Геном человека», характерно не только для нашей страны, но констатируется и в глобальном масштабе. Службы научной информации передовых западных стран, прежде всего США, намечают целую серию общеобразовательных мероприятий в масштабе государства с целью подготовить мировую общественность к тем возможным сюрпризам как позитивного, так и негативного свойства, которые может повлечь за собой расшифровка генома человека, идентификация всех его генов, возможности их клонирования и использования для коррекции наследственных дефектов. Медицинские, социальные, правовые, этические и многие другие вопросы, которые возникают по мере познания генома человека, должны занять достойное место и в медико-генетической службе нашей страны. В определенной мере именно этой цели и служит данная монография.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
При всем разнообразии тем, затронутых в монографии, весь изложенный в ней материал по сути касается трех основных проблем:
¦ генетического картирования и генома человека;
¦ молекулярной диагностики генных болезней;
» генокоррекции наследственных дефектов и генотерапии.
В решении каждой из названных проблем достигнуты серьезные успехи. Напомним некоторые из них.
Известно, что первый ген человека (ген цветной слепоты - дальтонизма) картирован на Х-хромосоме человека в 1911 г., первый ауто-сомный ген - только в 1968 г. К 1973 г. на всех хромосомах человека было картировано всего 64 гена, а к 1994 г. на генетических картах уже локализованы свыше 60000 маркерных ДНК-последовательностей (главным образом, фрагментов кДНК экспрессирующихся генов -EST, см. главу 3), а также более 5000 полноразмерных структурных генов. Благодаря многочисленным полиморфным сайтам и, главным образом, микросателлитным молекулярным маркерам, созданы подробные (1,5-2 сМ) генетические карты для каждой хромосомы человека. Это позволило перейти от функционального к позиционному картированию, т. е. картированию новых генов непосредственно на физической карте ДНК целого генома.
По мнению авторитетных специалистов по генетическому картированию, таких как Питер Гудфеллоу, Поль Вайссенбах и других, дальнейшее наращивание плотности молекулярных маркеров на хромосомах человека уже лишено смысла, тем более, что в процессе идентификации все новых и новых генов методом EST новые полиморфные сайты все равно будут найдены. Не менее оптимистично обстоят дела и с секвени-рованием, т. е. выяснением первичной нуклеотидной последовательности всей двухметровой молекулы ДНК человека. Достаточно заметить, что первоначальная стоимость секвенирования одной пары нуклеотидов оценивалась в 1 $, сейчас она составляет уже около 40 центов и продолжает снижаться. Причина этого - широкая автоматизация монотонного процесса секвенирования. Так, 10 роботов фирмы Applied Biosystems за одну неделю секвенируют более 30 000 000 пар оснований. Дальнейшее совершенствование технологии секвенирования, создание принципиально новых подходов (метод «чипов» - А.Д. Мирзабеков, Ed. Southern),
