Учитывая некоторые исторические особенности становления -пренатальнои диагностики в нашей стране [Баранов В. С, 1987; 1990; 1994], относительно высокую стоимость молекулярных исследований, кажется вполне оправданным наличие определенной комплементарности в распределении диагностируемых нозологии по центрам. Так, за нашим центром в Санкт-Петербурге, первым в стране начавшим использовать молекулярные методы в пренатальнои диагностике моногенных болезней, закрепилась молекулярная диагностика муковисцидоза, мио-дистрофии Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурии, миотонической дистрофии. В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН (Москва ) успешно диагностируются спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, атаксия Фридрейха, синдром Аль-порта, некоторые формы агаммаглобулинемии, а также болезнь Шарко-Мари-Тус.
Помимо молекулярной диагностики, ФМГЦ (г. Томск) занимается разработкой и апробацией новых методов диагностики, лечения и реабилитации больных с наследственной патологией, подготовкой и повышением квалификации специалистов других медико-генетических учреждений, контролем за ведением региональных регистров семей с наследственными болезнями; созданием банка ДНК-данных по нозологи-ям, разработкой научно-практических программ.
Высшим звеном медико-генетической службы страны является Консультативно-методический совет медико-генетической службы Минздрава РФ, который состоит из ведущих ученых и практических работников по медицинской генетике. В задачу совета, состоящего из 18 человек, входят методическое руководство и оказание практической помощи медико-генетической службе страны; разработка планов централизованной закупки и распределения по центрам необходимого оборудования, реактивов, лекарств и лечебного питания, диагностикумов для проведения скринирующих программ; планы подготовки кадров; практическая помощь в создании компьютеризированных регистров; контроль за качеством и эффективностью работы всех уровней медико-генетической службы.
