Региональный уровень представлен медико-генетическими консультациями (центрами), которые формируются уже как самостоятельные учреждения или в составе лечебно-профилактичесих учреждений (ЛПУ) и выполняют такие важные функции, как:
¦ медико-генетическое консультирование с использованием специальных лабораторных методов для уточнения диагноза;
¦ скрининг беременных путем ультразвукового обследования и анализа сывороточных маркерных белков (ос-фетопротеина и хорио-нального гонадотропина) для выявления женщин, имеющих повышенный риск рождения детей с грубыми аномалиями центральной нервной системы и хромосомными болезнями;
¦ пренатальную цитогенетическую диагностику хромосомных болезней плода у женщин старшей возрастной группы (39 лет и более);
¦ селективный скрининг семей на наследственные метаболические болезни;
¦ массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз;
¦ ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией.
На базе научно-исследовательских институтов и областных МГК могут создаваться межрегиональные МГК, выполняющие помимо вышеперечисленных функций дополнительные виды специализированной диагностики сложных случаев, а также обеспечивающих лечение больных с фенилкетонурией. В стране насчитывается 16 региональных и межрегиональных МГЦ.
Наконец, приказом Минздрава РФ на базе ведущих НИИ России созданы шесть Федеральных медико-генетических центров: по одному в Санкт-Петербурге и Томске и четыре - в Москве. Существенно, что в особенно сложных случаях дифференциальная диагностика наследственной и врожденной патологии проводится с использованием не только цитогенетических и биохимических, но и молекулярных методов. Таким образом, практически только на федеральном уровне становится доступной молекулярная диагностика наследственных болезней как в пост-натальном периоде, т. е. у больных, так и на пренатальных стадиях развития, т. е. у ппода. Реально ДНК-диагностика моногенных болезней проводится только в двух федеральных центрах: в Санкт-Петербурге на базе лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. ДО. Отга РАМН и в Москве - в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН. Первые попытки молекулярной диагностики отдельных нозологии предприняты в Институте медицинской генетики РАМН в ФМГЦ г. Томска. Ряд специализированных НИИ России также проводят молекулярную диагностику отдельных наследственных заболеваний
