Выбор адекватного метода молекулярной диагностики болезни Вил-лебранда в значительной мере предопределяется правильностью предшествующей клинической и лабораторной диагностики и результатами медико-генетического консультирования, позволяющими достаточно четко определить характер наследования заболевания в семье высокого риска и установить его форму. К сожалению, достичь этого далеко не всегда возможно, а отсутствие характерных мажорных мутаций значительно снижает эффективность прямой молекулярной диагностики. Вместе с тем, по крайней мере в некоторых популяциях (Финляндия, Швеция), обнаружены «горячие» точки мутаций, которыми являются экзоны 18 и 42, при типе II болезни Виллебранда [Holmberg L. et al., 1993]. В популяциях России такие «горячие» точки пока не обнаружены, хотя исследования в этом направлении ведутся. Значительно более перспективной на современном этапе представляется непрямая диагностика. В промоторной части гена, в интронах 15, 17, 23, 40, 41, 49, а также в экзонах 26, 35, 39 идентифицированы многочисленные полиморфные сайты рестрикции с достаточно высоким уровнем полиморфизма. Особенно перспективным для диагностики является полиморфизм интрона 40, представляющий собой две области варьирующих по числу тетрамерных повторов ТСТА на расстоянии 212 п.о. Амплификация этой части интрона 40 с помощью ПЦР, рестрикция Alul с последующим электрофоретическим разделением позволяет идентифицировать до 98 аллельных вариантов этого полиморфизма [Mercier В. et al., 1991]. Столь выраженный полиморфизм позволяют с высокой эффективностью маркировать мутантную хромосому (ген) и проследить ее передачу в потомстве.
Сведений о генокоррекции болезни Виллебранда в доступной литературе не обнаружено.
